Las denominadas enfermedades raras son llamadas así porque afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil; se estima que ocho millones de personas que padecen alguna de estas enfermedades en el mundo, viven en México.
Quienes padecen de alguna enfermedad considerada como rara, sufren más de lo que un enfermo con un padecimiento conocido; tienen que navegar por hospitales, especialistas y muchas veces se enfrentan al desconocimiento y a la falta de tratamientos.
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Muchas de estas enfermedades no son mortales, pero en su mayoría son degenerativas y van debilitando de manera progresiva a los pacientes y suelen llegar a ser incapacitantes.
¿Qué enfermedades raras se han detectado en Coahuila?
En Coahuila se ha detectado la presencia de algunas personas con este tipo de padecimientos, como un caso en la ciudad de Saltillo, de piel de mariposa, en la que ésta es tan frágil, que con cualquier acción simple como caminar o comer, puede ocasionar heridas, ampollas o dolor muy intenso.
También se han detectado en esta entidad otras enfermedades raras durante los últimos años como un paciente con la Enfermedad de Marfan, una de las más raras del mundo, Síndrome de Klipel Feil, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Sindactilia, fibrosis quística, atrofia muscular espinal, hipotiroidismo congénito y síndrome de moebius.
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo; suele causar alteraciones en los ojos, esqueleto, corazón y vasos sanguíneos. Algunas de sus manifestaciones son cuerpo y extremidades largas y delgadas, curvatura de la columna. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
El síndrome de Klippel Feil se manifiesta con la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, implantación baja de cabello, cuello corto y movilidad limitada. El tratamiento es generalmente sintomático y de apoyo.
El síndrome de Wiskott-Aldrich provoca hemorragias, infecciones frecuentes, petequias que son puntos redondos y pequeños de color rojo, inflamación de la piel, enfermedades autoinmunes y neoplasias, a consecuencia de una reducción en la cantidad y tamaño de plaquetas. El tratamiento más adecuado para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea.
La sindactilia es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí, pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Su incidencia es de uno entre 2 mil a 3 mil nacidos.
La Fibrosis quística se considera la enfermedad hereditaria mortal más frecuente, es producida por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir moco, que se acumula en las vías respiratorias y crea un ambiente ideal para el desarrollo de infecciones. Dicha secreción se deposita también en el páncreas, lo que impide el flujo de las enzimas necesarias para la digestión.
La atrofia muscular espinal, es un grupo de afecciones genéticas que daña y mata las neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. Sin un tratamiento adecuado, no alcanzan a vivir más allá de los ocho meses. La debilidad también se presenta en corazón y pulmones.
El hipotiroidismo congénito, pese a considerarse un padecimiento más frecuente, afecta a uno de cada 2 mil bebés. Con esta afección la glándula tiroidea no produce las cantidades adecuadas de hormonas tiroideas al momento del nacimiento o incluso antes de éste. Estas hormonas son básicas para el crecimiento adecuado del cuerpo, el desarrollo del cerebro y el mantenimiento de la temperatura, así como para la regulación del metabolismo.
El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos. Se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia; presenta retardo global del desarrollo, con predominio en el área del lenguaje y alteración de la deglución.
La genética es importante
Muchas de estas enfermedades tienen origen genético; ocho de cada 10 son por alteraciones en los genes y el diagnóstico genético es fundamental porque de ello dependerá el tratamiento y el manejo que se dé al paciente.
Entender las complejidades de las mutaciones en el código genético es la clave y después, el enfoque multidisciplinario para la atención de los padecimientos.
Las enfermedades raras son responsables del 35 por ciento de las muertes antes del año de vida, del 10 por ciento entre uno y cinco años y el 12 por ciento entre los cinco y los 15 años.
Según la Organización Mundial de la Salud, hasta el 2019, solo un 20 por ciento de las más de seis mil enfermedades raras eran investigadas por la falta de formación, el poco atractivo comercial o la escasez de recursos.
Sin embargo, desde el 2021, la investigación ha aprovechado las nuevas tecnologías, el acceso a grandes bases de datos o a las terapias avanzadas.
Además, en la actualidad, también las técnicas de big data sanitario y la inteligencia artificial, que permiten la creación de algoritmos dirigidos a una detección, diagnóstico y tratamiento más exactos, son aún más esperanzadoras.