El Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT), también conocido como la enfermedad de los dedos gordos, es una enfermedad considerada rara debido a su baja incidencia en la población. Este mes de julio se celebra el Día Mundial del SRT para crear conciencia sobre esta condición poco común. Así se puede detectar y tratar.
El Síndrome de Rubinstein Taybi se diagnostica en aproximadamente uno de cada ciento veinticinco mil nacimientos. Se caracteriza por presentar diversas anomalías congénitas, siendo los pulgares y primeros dedos de los pies especialmente anchos, el tamaño reducido de la cabeza y rasgos faciales fácilmente reconocibles sus características principales.
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El día 3 de julio fue escogido para conmemorar este síndrome en honor a Jack Rubinstein, pediatra y uno de los descubridores de esta enfermedad en 1963, junto con el radiólogo Hoshan Taybi, quienes lo denominaron inicialmente "síndrome de los pulgares anchos".
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Rubinstein Taybi?
Esta enfermedad, considerada rara debido a su baja incidencia, está causada por pérdidas o mutaciones en ciertos fragmentos del ADN de un gen específico. Se ha identificado que los genes CBP (gen de la proteína de unión a CREB) y EP300 están relacionados con la aparición del SRT, siendo responsable el primero en aproximadamente el 60% de los casos y el segundo en un 3%. Aunque se presume que existen otras causas genéticas, aún se desconoce su relación directa con el Síndrome de Rubinstein Taybi.
El Síndrome de Rubinstein Taybi afecta tanto a niños como a niñas por igual. Los síntomas de esta enfermedad se manifiestan desde el nacimiento y pueden variar en cada caso. Algunos de los síntomas más comunes incluyen un tamaño de cabeza reducido, pulgares y primeros dedos de los pies especialmente anchos, y rasgos faciales característicos como frente prominente, fisuras en los párpados, puente nasal ancho, entre otros. Además, pueden presentarse problemas de comportamiento y retraso generalizado en el desarrollo.
El diagnóstico del SRT se basa en la observación de estos síntomas desde el nacimiento. Sin embargo, las pruebas genéticas realizadas a los progenitores solo confirman el diagnóstico en aproximadamente el 65% de los pacientes.
En cuanto al riesgo de recurrencia en embarazos posteriores, las posibilidades de que un segundo hijo nazca con el Síndrome de Rubinstein Taybi se reducen al 0.1%. No obstante, si uno de los padres padece el SRT, las probabilidades de que el recién nacido lo herede aumentan al 50%.
Actualmente, no existe un tratamiento específico para el Síndrome de Rubinstein Taybi. Sin embargo, se pueden abordar los síntomas y retrasos en el desarrollo cognitivo a través de terapias de lenguaje y cognitivas adaptadas a cada caso. En algunos casos, se puede considerar la cirugía para mejorar la funcionalidad de los pulgares de las manos y los pies, aunque esto dependerá del grado de afectación de cada niño.
Los especialistas enfatizan la importancia de abordar lo antes posible los problemas de desarrollo en los niños con Síndrome de Rubinstein Taybi. También se recomienda realizar exámenes auditivos y cardíacos para detectar posibles anomalías en estas áreas, ya que se han registrado casos de estructuras cardíacas y ritmo cardíaco anormales al nacer, así como infecciones recurrentes en los canales auditivos.
A través de la concienciación y la investigación, se espera seguir mejorando la comprensión y el tratamiento del Síndrome de Rubinstein Taybi, brindando apoyo a los niños y sus familias que enfrentan esta enfermedad poco común.