Hace siglos, en las aldeas pesqueras del norte de Portugal, los hombres comenzaron a experimentar una enfermedad desconocida que alteraba su capacidad para caminar. Con el tiempo, esta dolencia se volvía cada vez más incapacitante y, en última instancia, fatal. Fue solo mucho después cuando finalmente se le puso nombre: Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF).
También conocida como enfermedad de Andrade, en honor a su descubridor, Corino Andrade, la PAF es una enfermedad devastadora que afecta al sistema conectivo, en particular al sistema nervioso periférico. Esta enfermedad progresa con el tiempo y provoca neuropatía sensitiva, motora y autonómica en aquellos que la padecen.
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La acumulación de amiloide, una proteína inestable, en los tejidos es la responsable del daño en el sistema nervioso de los afectados por la PAF. Este trastorno genético se debe a un defecto en el cromosoma 18. Según informa el medio 20 Minutos, los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer alrededor de la cuarta década de vida de la persona afectada.
Los síntomas característicos de la PAF incluyen hormigueo, entumecimiento, pérdida de fuerza y sensibilidad en las extremidades inferiores. Con el tiempo, estos síntomas se propagan al resto del cuerpo. Además, los pacientes pueden experimentar pinchazos, dolores, sensaciones de frío, calambres o incluso descargas eléctricas.
Sin embargo, los síntomas no se limitan al sistema nervioso. Los pacientes también pueden experimentar trastornos gastrointestinales como diarrea crónica, estreñimiento y malabsorción. Además, pueden presentar anomalías endocrinológicas, como náuseas, vómitos, pérdida de peso y pérdida de apetito, así como problemas cardíacos, renales, visuales o sexuales. Según informa el medio, el curso de la enfermedad suele llevar a la muerte en un plazo aproximado de diez años.
Hasta el año 2014, el único tratamiento capaz de estabilizar la progresión de la enfermedad era el trasplante hepático, disponible desde 1990. Según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, la experiencia clínica ha demostrado que cuanto antes se realice el trasplante, menor será el impacto de la acumulación de amiloide en los órganos del paciente.
Esto resalta la importancia de un diagnóstico temprano para frenar la enfermedad lo antes posible. La asociación enfatiza que el trasplante debe realizarse en las etapas tempranas de la enfermedad, cuando los síntomas comienzan a limitar la actividad diaria y la calidad de vida del paciente, antes de que los nervios o el corazón sufran un daño irreversible.
Sin embargo, es importante tener en cuenta que la enfermedad puede seguir progresando incluso después del trasplante, especialmente a nivel ocular, cardíaco y del sistema nervioso central.
La Polineuropatía Amiloidótica Familiar es una enfermedad devastadora que afecta tanto a la calidad de vida como a la esperanza de vida de quienes la padecen. La búsqueda de tratamientos más efectivos y opciones de manejo continúa, con el objetivo de mejorar la vida de los pacientes y, en última instancia, encontrar una cura para esta enfermedad.